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Clinical Genetics

我们在迪拜美国医院的遗传学诊所为患有遗传病或疑似患有遗传病的成人和儿童提供保健服务. 我们提供临床评估, 进行基因和代谢测试, 建议管理, 并为全国十大赌博官网和家属提供遗传咨询.

我们评估那些被怀疑有癌症家族/遗传易感性的受影响的癌症个体, 例如患有早发性肿瘤的个体.g. 50岁以下女性患乳腺癌), multiple tumors, 肿瘤家族史, 或者其他已知主要由基因缺陷引起的肿瘤, 如视网膜母细胞瘤和甲状腺髓样癌. 我们也看到没有癌症但有肿瘤家族史的健康人.

 

在遗传评估中,详细的个人和家庭历史得到了. 有需要时进行癌症基因检测, 对基因检测结果进行解释, 并提供遗传咨询.

 

在成人和儿科中遇到的大量心血管疾病可能是由遗传缺陷引起的,其中许多可能是遗传的. 例子包括各种先天性心脏病, 不同心肌病, 节律异常,如QT间期延长综合征和Brugada综合征, 和家族性高脂血症. 在我们的遗传学诊所,我们评估病人, 申请所需的基因测试, 并提供遗传咨询.   

许多见于儿科和成人的神经系统疾病可能是由遗传缺陷引起的. 例子包括各种类型的癫痫, 遗传性疾病, 肌营养不良, 和早发性中风. 可变遗传和代谢检测可帮助进行遗传诊断,从而提供更多关于疾病及其并发症和遗传的信息, 并指导制定管理计划.

 

大量的儿科疾病可以从我们的遗传学诊所的评估中受益. 其中一些条件是:

  1. 发育迟缓,智力障碍,自闭症和行为障碍
  2. 唐氏综合症和其他染色体疾病和遗传综合征
  3. 畸形特征和先天性畸形
  4. 骨骼畸形和生长失败
  5. 先天代谢错误(代谢紊乱)和线粒体紊乱
  6. 变量遗传/遗传神经, endocrine, cardiovascular, pulmonary, renal, gastrointestinal, hematologic, 骨骼和皮肤疾病

在我们的遗传诊所,我们提供各种各样的与怀孕和不孕有关的情况的评估,包括:

  1. 胎儿畸形或生长障碍的孕妇
  2. 产前基因或染色体检查异常的孕妇
  3. 有过流产或胎儿畸形或死亡的怀孕史.
  4. 唐氏综合征和其他染色体和遗传综合征的家族史
  5. 先天性畸形家族史, developmental delay, 智力障碍, growth failure, 或其他被怀疑是遗传基因缺陷的情况.
  6. 孕妇糖尿病或致畸原暴露
  7. 不孕和卵巢早衰
  8. 胚胎植入前遗传诊断与筛查的遗传评估与咨询(PGD/PGS).

在我们的遗传诊所,我们评估当前怀孕的发现,并采取以前怀孕的历史. 我们也提供遗传咨询和建议有关适当的产前基因检测和孕前基因筛查.

 

我们还为全国十大赌博官网和家属提供遗传咨询,并提供预防建议:

  1. 遗传和代谢性疾病的遗传咨询
  2. 对遗传病携带者的基因检测和咨询
  3. 癌症基因筛查
  4. 婚前基因评估、筛查、检测、咨询
  5. 孕前遗传咨询与遗传筛查
  6. 胚胎植入前遗传诊断与筛查的遗传评估与咨询(PGD/PGS)
  7. 产前遗传评估、咨询和检测(e.g. NIPT)

其他服务包括:

  1. 眼科:一些眼病是由遗传缺陷引起的,如色素性视网膜炎, congenital cataract, and high myopia
  2. 听力障碍:几种遗传缺陷导致遗传性听力损失.
  3. 皮肤病学:许多皮肤状况是由于遗传缺陷,如大疱性表皮松解症, Café神经纤维瘤病的au lait斑点, 先天性鱼鳞癣, and many others
  4. 内分泌紊乱,如单基因糖尿病
  5. 呼吸系统疾病,如囊性纤维化
  6. 矫形:一些骨骼状况可能是由于遗传缺陷,如先天性骨畸形, 骨质减少伴复发性骨折, and limb defects.

 

临床遗传学全国十大赌博官网小组

Sharmeen Mansoor

顾问Hematopathology

English, Urdu

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